Painel para Demência e Parkinson
Este exame tem como foco realizar uma análise criteriosa em busca de variantes genéticas que possam ser patogênicas.
Método
O exame utiliza o sequenciamento completo (NGS – sequenciamento de nova geração) para analisar todas as regiões codificantes e as regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de um conjunto de genes, incluindo:
A2M, AAAS, ACE, APOE, APP, ATP13A2, ATP1A3, CSF1R, DCTN1, DNMT1, EIF4G1, FBXO7, GBA, GCH1, GRN, HTRA2, LRRK2, MAPT, MPO, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, POLG, PRKRA, PRNP, PSEN1, PSEN2, SLC6A3, SNCA, SNCB, TAF1, TH, TREM2, TYROBP, UCHL1, VPS35.
O foco é realizar uma análise criteriosa em busca de variantes genéticas que possam ser patogênicas. É importante ressaltar que variantes benignas não serão reportadas.
O ensaio é capaz de identificar:
• Variantes de nucleotídeo único (SNVs)
• Pequenas inserções e deleções (INDELS)
• Variações no número de cópias (CNVs) que envolvem três ou mais exons dos genes estudados
A análise não inclui a técnica de MLPA.
Valor de Referência
Os resultados do exame serão acompanhados de um relatório interpretativo, que fornecerá uma visão detalhada das descobertas genéticas.
- Enviamos um kit de auto coleta (swab bucal) com manual de instruções, suporte via WhatsApp.
- Você pode solicitar acompanhamento por vídeo, caso deseje orientação em tempo real.
- A amostra é devolvida via SEDEX com envio reverso já pago pela Mais Gene — um processo legalizado e seguro, aprovado pela Vigilância Sanitária.