Sequenciamento do Genoma Completo

O sequenciamento do genoma analisa o genoma completo, abrangendo 100% do DNA, o que o torna superior ao sequenciamento do exoma, especialmente no diagnóstico de doenças raras e hereditárias. Este teste é considerado o mais abrangente e rápido para identificar alterações genéticas que podem estar associadas a uma variedade de condições de saúde.

Vantagens do Sequenciamento do Genoma:

• Cobertura Abrangente: Ao analisar todo o genoma, o teste consegue identificar variantes que podem não ser capturadas no sequenciamento do exoma, que foca apenas nas regiões codificadoras do DNA.

• Diagnóstico Acelerado: O sequenciamento do genoma permite um diagnóstico mais rápido, o que é crucial em casos de doenças raras, onde o tempo pode ser um fator determinante.

• Análise de Variantes Genéticas: O teste avalia todas as categorias de variantes genéticas, incluindo:

• SNVs (Substituições de Nucleotídeos Únicos): Alterações em um único nucleotídeo do DNA.
• Indels (Inserções e Deleções): Mutuações que envolvem a adição ou remoção de nucleotídeos.
• Variantes Estruturais (CNVs – Variações no Número de Cópias): Alterações que afetam grandes segmentos do DNA, com resolução de até 1 exon.
• Variantes Mitocondriais: Alterações no DNA mitocondrial, que podem influenciar doenças metabólicas e outras condições hereditárias.
• Variantes Intrônicas e em Regiões Reguladoras: Inclui alterações que ocorrem em intrones, promotores e outras sequências não codificadoras que desempenham papéis essenciais na regulação da expressão gênica.
• Expansões de STRs (Repetições Curtas em Tandem): Embora não seja o método de escolha, o teste pode identificar estas variantes que estão associadas a algumas doenças genética.

Esse conjunto abrangente de análises permite uma compreensão mais profunda das alterações genéticas e suas implicações para a saúde, contribuindo para um diagnóstico mais preciso e orientações terapêuticas mais eficazes.