Painel Câncer Hereditário Expandido

O Painel de Câncer Hereditário Expandido é um exame que analisa simultaneamente 101 genes associados ao câncer hereditário, oferecendo uma visão abrangente do perfil genético do indivíduo. Este exame desempenha um papel crucial na promoção da saúde preventiva, sendo indicado para o diagnóstico de diversos tipos de câncer hereditário, definição de estratégias de tratamento e aconselhamento genético familiar.

Informações Gerais

Detalhes sobre o Exame:

Este exame é realizado por meio da técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), que inclui a análise de variações no número de cópias (CNVs), alterações de nucleotídeo único (SNVs), e pequenas inserções e deleções (INDELs) em 101 genes relacionados ao câncer hereditário.

Genes Analisados:
O sequenciamento abrange toda a região codificante e as regiões flanqueadoras adjacentes de 101 genes, incluindo, mas não se limitando a:

• ALK, APC (inclui promotor), ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A (inclui promotor), BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CTC1,
CTNNA1, DDB2, DICER1, DKC1, EGFR, EGLN1, EPCAM, EXT1, EXT2, FAN1, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GPC3, GREM1 (inclui promotor e enhancer), HOXB13, HRAS, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MDH2, MEN1, MET, MITF, MLH1 (inclui promotor), MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTCH2, PTEN (inclui promotor), RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, RHBDF2, RNF43, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, SUFU, TERT (inclui promotor), TMEM127, TP53 (inclui promotor), TSC1, TSC2, VHL, WRAP53, WT1 e XRCC2.

Testagem Familiar Gratuita: Consulte-nos para mais informações.

Este painel representa uma ferramenta essencial para a detecção precoce e o manejo de riscos associados ao câncer hereditário, fornecendo dados valiosos para decisões clínicas e familiares.