Painel Ampliado para Hemocromatose

Este exame permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELs), bem como variações no número de cópias (CNVs), que abrangem três ou mais exons dos genes estudados. É importante ressaltar que este teste não inclui análise por MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), que é uma técnica utilizada para detectar alterações em múltiplos genes simultaneamente.

Genes Analisados:

O sequenciamento abrange os seguintes genes relacionados à hemocromatose:

• BMP2: Envolvido na regulação do ferro e na homeostase mineral.
• FTH1: Codifica a cadeia pesada da ferritina, proteína responsável pelo armazenamento do ferro.
• FTL: Codifica a cadeia leve da ferritina, também importante no armazenamento de ferro.
• HAMP: Codifica a hepcidina, um hormônio que regula a absorção de ferro e a liberação de ferro pelos macrófagos.
• HFE: Gene mais frequentemente associado à hemocromatose hereditária, que afeta a regulação da absorção de ferro.
• HJV: Envolvido na  regulação da hepcidina e na homeostase do ferro.
• SLC40A1: Codifica o transportador de ferro ferroportina, que é crucial para a exportação de ferro das células.
• TFR2: Envolvido na regulação da homeostase do ferro e na sinalização da hepcidina.

A análise desses genes é fundamental para o diagnóstico preciso da hemocromatose e
para a avaliação do risco genético em familiares, permitindo intervenções precoces e um
manejo eficaz da doença.