Painel Genético para Colestase

O Painel para Ictioses e Displasias Ectodérmicas é um exame genético que analisa 67 genes relacionados a condições que podem levar à colestase, uma condição caracterizada por colúria (urina escura), hipocolia ou acolia fecal (fezes claras), e icterícia, cuja presença não é obrigatória. A colestase pode ser associada ou não à esplenomegalia, prurido e xantomas na pele. Este teste é fundamental para detectar alterações no DNA que podem auxiliar na prevenção da doença, na definição de tratamentos e no aconselhamento genético familiar.

Informações Gerais

Detalhes sobre o Exame:

O exame é realizado utilizando a técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), que permite a análise de variações no número de cópias (CNVs), alterações de nucleotídeo único (SNVs), e pequenas inserções e deleções (INDELs) em 67 genes.

Genes Analisados:
O sequenciamento abrange todas as regiões codificantes e as regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 67 genes relacionados à colestase hereditária, incluindo:

• ABCB11, ABCB4, ABCC2, ABCG5, ABCG8: Genes relacionados ao transporte de bile e ácidos biliares.
• AKR1D1, ALDOB, AMACR: Envolvidos no metabolismo de lipídios e na homeostase de ácidos biliares.
• ATP8B1, BAAT: Associados à excreção de bile.
• CFTR: Gene conhecido por sua relação com a fibrose cística, também implicado na função biliar.
• CYP27A1, CYP7A1, CYP7B1: Relacionados ao metabolismo do colesterol e à síntese de ácidos biliares.
• HNF1B: Importante na regulação do metabolismo hepático.
• NPC1, NPC2: Envolvidos no transporte de colesterol.
• PKHD1: Associado a doenças renais e hepáticas.

Além desses, o painel inclui genes relacionados a várias outras funções celulares e metabólicas que podem impactar a saúde hepática e biliar.

Testagem Familiar Gratuita:

Consulte-nos para mais informações.

Este painel é uma ferramenta essencial na identificação de riscos genéticos, permitindo intervenções precoces e personalizadas que podem melhorar significativamente a qualidade de vida dos indivíduos afetados e de seus familiares.