Exame de Exoma: Informações Gerais e Detalhes do Procedimento

O Exoma representa uma fração crucial do genoma humano, contendo sequências codificadoras que são essenciais para a produção de proteínas, fundamentais para o funcionamento adequado do corpo. Essas sequências, conhecidas como exons, estão organizadas em aproximadamente 22.000 genes e correspondem a cerca de 3% do genoma total. A maioria das mutações associadas a doenças genéticas ocorre precisamente nessas regiões exônicas. Por isso, o sequenciamento do Exoma é um método altamente eficiente para identificar síndromes genéticas, deficiência intelectual, autismo, malformações congênitas e doenças raras.

Detalhes sobre o Exame

Este exame é realizado por meio da técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), que permite uma análise abrangente das variações genéticas. O processo inclui a detecção de:

• Variações no número de cópias (CNVs)
• Alterações de nucleotídeo único (SNVs)
• Pequenas inserções e deleções (INDELs)

O sequenciamento abrange não apenas todas as regiões codificantes, mas também as regiões flanqueadoras adjacentes aos exons, assim como a captura do exoma e do genoma mitocondrial, totalizando a análise de aproximadamente 22 mil genes.