Método

O exame utiliza sequenciamento completo (NGS – sequenciamento de nova geração) para analisar todas as regiões codificantes e as regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de quatro genes relacionados à Doença de Alzheimer:

• APOE
• APP
• PSEN1
• PSEN2

Este ensaio permite a identificação de:

• Variantes de nucleotídeo único (SNVs)
• Pequenas inserções e deleções (INDELS)
• Variações no número de cópias (CNVs) que envolvem três ou mais éxons dos genes estudados

A análise não inclui a técnica de MLPA. É realizada uma análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas ou provavelmente patogênicas, enquanto variantes benignas ou provavelmente benignas não serão reportadas.

Valor de Referência

Os resultados do exame serão acompanhados de um relatório interpretativo que fornecerá uma visão detalhada das descobertas genéticas.

Interpretação e Comentários

A Doença de Alzheimer é a causa mais comum de demência neurodegenerativa no mundo. O início da doença geralmente se dá com falhas de memória, evoluindo gradativamente até se tornar incapacitante e mais grave. Outros sintomas comuns incluem confusão, distúrbios comportamentais, agitação, déficit de linguagem e alucinações. Em alguns casos, os sintomas podem ser acompanhados de crises convulsivas e parkinsonismo.

Cerca de 25% dos pacientes com Doença de Alzheimer têm familiares que também apresentam a condição, caracterizando formas familiares (onde mais de duas pessoas na mesma família têm a doença). Desses casos, aproximadamente 95% são de início tardio (acima de 65 anos) e 5% são de início precoce (com idade inferior a 65 anos). A maioria dos casos hereditários ocorre antes dos 60 anos, com alguns casos surgindo na terceira década de vida, e a transmissão geralmente segue um padrão de herança autossômico dominante. Há apenas um relato de herança autossômica recessiva associado a uma mutação no gene APP. A progressão da doença tende a ser mais rápida nas formas hereditárias.