Método

O exame utiliza sequenciamento de nova geração (NGS) para analisar todas as regiões codificantes e as regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons do gene CFTR. Este ensaio permite a identificação de:

• Variantes de nucleotídeo único (SNVs)
• Pequenas inserções e deleções (INDELS)
• Variações no número de cópias (CNVs) que envolvem três ou mais éxons do gene estudado

A análise não inclui a técnica de MLPA. É realizada uma análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas ou provavelmente patogênicas, enquanto variantes benignas ou provavelmente benignas não serão reportadas.

Valor de Referência

O resultado do exame não encontrou variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas.

Interpretação e Comentários

A fibrose cística (FC) é uma doença autossômica recessiva caracterizada por obstrução pulmonar crônica e insuficiência pancreática. Mais de mil mutações já foram identificadas no gene CFTR, que é responsável pela condição. A mutação deltaF508 é a mais comum, ocorrendo em 40% a 70% dos indivíduos caucasóides portadores da doença. Outras mutações são raras e frequentemente encontradas em populações específicas.

O diagnóstico molecular por meio do sequenciamento completo do gene CFTR inclui a detecção da mutação deltaF508, bem como de mutações raras na porção codificante do gene.