Oncofoco
A avaliação de mutações no tecido tumoral permite identificar variantes preditivas de sensibilidade ou resistência a terapias-alvo, além de fornecer informações prognósticas, dependendo do tipo de tumor avaliado.
Oncofoco
Método
As amostras tumorais fixadas serão avaliadas por um médico patologista, que selecionará a área tumoral representativa. Serão utilizadas dez seções de cada tumor para a extração de DNA e RNA. O protocolo inclui um preparo inicial para a fragmentação das moléculas de DNA e a inserção de adaptadores com índices únicos, além de um preparo individualizado para a inserção de adaptadores com índices
distintos para as moléculas de RNA.
Após a preparação, as moléculas de DNA e RNA são misturadas para realizar a etapa de enriquecimento das regiões de interesse por captura híbrida. A captura abrange toda a região codificante de 421 genes e regiões de fusões de 50 genes, utilizando um painel customizado, seguido de sequenciamento simultâneo em equipamento Illumina.
Os dados do sequenciamento são processados em um pipeline de bioinformática desenvolvido e validado internamente. As variantes identificadas e filtradas são anotadas utilizando a inteligência artificial Franklin by GENOOX. Os resultados de cada caso são discutidos individualmente por uma equipe multidisciplinar composta por médicos patologistas moleculares, geneticistas e equipe técnico-científica para a confecção do laudo.
Valor de Referência
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
Interpretação e Comentários
A avaliação de mutações no tecido tumoral permite identificar variantes preditivas de sensibilidade ou resistência a terapias-alvo, além de fornecer informações prognósticas, dependendo do tipo de tumor avaliado. O teste analisa simultaneamente 421 genes do genoma e regiões de fusões de 50 genes, utilizando sequenciamento de nova geração.
Além disso, são avaliadas:
• Alterações de nucleotídeo único (SNVs)
• Pequenas inserções e deleções (INDELS)
• Grandes amplificações e perdas gênicas (CNVs)
• Fusões gênicas
• Carga mutacional (Tumor Mutation Burden – TMB)
• Instabilidade de microssatélites
Os resultados são acompanhados por um laudo interpretativo, que inclui as mutações identificadas, associações terapêuticas descritas e potenciais ensaios clínicos.
Lista dos 421 Genes Avaliados
Aqui estão os 421 genes analisados no exame:
ABL1, ABL2, ACVR1, ACVR1B, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, ALOX12B, AMER1, ANKRD26, APC, AR, ARAF, ARFRP1, ARID1A, ARID1B, ARID2, ASXL1, ASXL2, ATM, ATR, ATRX, AURKA, AURKB, AXIN1, AXL, B2M, BAP1, BARD1, BCL10, BCL2, BCL2L1, BCL2L11, BCL2L2, BCL6, BCOR, BCORL1, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRD3, BRD4, BRIP1, BTG1, BTG2, BTK, C11ORF30, CALR, CARD11, CASP8, CBFB, CBL, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD22, CD274, CD70, CD79A, CD79B, CDC73, CDH1, CDK12, CDK4, CDK6, CDK8, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CHEK1, CHEK2, CIC, CREBBP, CRKL, CRLF2, CSF1R, CSF3R, CTCF, CTLA4, CTNNA1, CTNNB1, CUL3, CUL4A, CUX1, CXCR4, CYLD, CYP17A1, DAXX, DDR1, DDR2, DDX41, DICER1, DIS3, DNMT3A, DNMT3B, DOT1L, EED, EGFR, EIF1AX, EIF4A2, ELANE, EP300, EPCAM, EPHA3, EPHA5, EPHA7, EPHB1, EPHB4, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC2, ERCC4, ERG, ERRFI1, ESR1, ETNK1, ETV1, ETV6, EZH2, FAM175A, FAM46C, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, FAS, FAT1, FBXW7, FGF10, FGF12, FGF14, FGF19, FGF23, FGF3, FGF4, FGF6, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FH, FLCN, FLT1, FLT3, FLT4, FOXA1, FOXL2, FOXO1, FOXP1, FRS2, FUBP1, GABRA6, GATA1, GATA2, GATA3, GATA4, GATA6, GID4, GLI1, GNA11, GNA13, GNAQ, GNAS, GPR124, GRIN2A, GRM3, GSK3B, GSTP1, H3F3A, HDAC1, HGF, HIST1H1C, HIST1H3B, HNF1A, HRAS, HSD3B1, HSP90AA1, ID3, IDH1, IDH2, IGF1R, IGF2, IKBKE, IKZF1, IL7R, INHBA, INPP4B, IRF2, IRF4, IRS2, JAK1, JAK2, JAK3, JUN, KAT6A, KDM5A, KDM5C, KDM6A, KDR, KEAP1, KEL, KIT, KLF4, KLHL6, KMT2A, KMT2C, KMT2D, KRAS, LMO1, LRP1B, LTK, LYN, MAF, MAP2K1, MAP2K2, MAP2K4, MAP3K1, MAP3K13, MAPK1, MAX, MCL1, MDM2, MDM4, MED12, MEF2B, MEN1, MERTK, MET, MITF, MKNK1, MLH1, MLL3, MPL, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MST1R, MTAP, MTOR, MUTYH, MYC, MYCL, MYCN, MYD88, MYOD1, NBN, NCOA3, NCOR1, NF1, NF2, NFE2L2, NFKBIA, NKX2-1, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NOTCH4, NPM1, NRAS, NSD1, NT5C2, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUP93, P2RY8, PAK1, PAK3, PALB2, PARK2, PARP1, PARP2, PARP3, PAX5, PBRM1, PDCD1, PDCD1LG2, PDGFRA, PDGFRB, PDK1, PHF6, PHOX2B, PIK3C2B, PIK3C2G, PIK3CA, PIK3CB, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PIK3R2, PIM1, PLCG2, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, PPARG, PPM1D, PPP2R1A, PPP2R2A, PPP6C, PRDM1, PRKAR1A, PRKCI, PRKDC, PRSS8, PTCH1, PTEN, PTPN11, PTPRD, PTPRO, PTPRT, QKI, RAB35, RAC1, RAD21, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD52, RAD54L, RAF1, RANBP2, RARA, RASA1, RB1, RBM10, RECQL4, REL, RET, RHEB, RHOA, RICTOR, RIT1, RNF43, ROS1, RPTOR, RUNX1, RUNX1T1, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SETBP1, SETD2, SF3B1, SGK1, SH2B3, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMC3, SMO, SNCAIP, SOCS1, SOX10, SOX2, SOX9, SPEN, SPOP, SRC, SRP72, SRSF2, STAG2, STAT3, STAT4, STAT5B, STK11, SUFU, SYK, TAF1, TBX3, TCF3, TEK, TERT, TET1, TET2, TGFBR1, TGFBR2, TIPARP, TMPRSS2, TNFAIP3, TNFRSF14, TOP1, TOP2A, TP53, TP63, TSC1, TSC2, TSHR, TXNRD2, TYMS, TYRO3, U2AF1, VEGFA, VHL, WHSC1, WHSC1L1, WISP3, WT1, XPO1, XRCC2, YAP1, ZNF217, ZNF703, ZRSR2.
Lista dos 50 Genes Principais para Análise de Fusões
Aqui estão os 50 genes principais analisados para fusões:
ABL1, AKT3, ALK, AXL, ARID1A, BRAF, EGFR, ERG, ESR1, ETV1, ETV4, ETV5, ETV6, EWSR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FUS, JAK2, KIF5B, KMT2A, MAST1, MAST2, MET, MSH2, MYH11, NOTCH1, NOTCH2, NR4A3, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PAX3, PBX1, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PPARG, RAF1, RARA, RET, ROS1, RSPO2, RSPO3, RUNX1, TAF15, TERT, TFE3, TMPRSS2.
Lista de Genes Parceiros para Fusões
As fusões envolvendo os 50 genes principais podem ocorrer com diferentes genes parceiros. Aqui está a lista dos 209 genes parceiros:
ABI1, ABI2, ACSL3, ACTL6A, ACTN4, AFAP1, AFF1, AFF3, AFF4, AGTRAP,AKAP9, ANO10, ARHGAP26, ARHGEF12, ASPSCR1, ATF1, ATIC, BAG4, BAIAP2L1, BCR, BICC1, BTBD1, BTBD18, C2orf44, C8orf34, CANT1, CAPZA2, CARS, CASC5, CASP7, CASP8AP2, CBFB, CBL, CCAR2, CCDC170, CCDC6, CD74, CEP170B, CEP89, CIT, CLCN6, CLIP1, CLTC, CREB1, CREBBP, DAB2IP, DAZL, DCTN1, DDIT3, DDX5, EIF3E, ELL, EMC2, EML4, EP300, EPCAM, EPS15, ERC1, ERLIN2, ESRP1, EZR, FAM131B, FCHSD1, FEV, FIP1L1, FLI1, FN1, FNDC3B, FOXO1, FOXO3, FOXO4, FRYL, GABBR2, GAS7, GATM, GNAI1, GOLGA4, GOLGA5, GOPC, GPBP1L1, GPHN, HACL1, HERPUD1, HIP1, HLA-A, HNF4G, HNRNPA2B1, HOOK3, IRF2BP2, ITPR2, KAT6A, KIAA1524, KIAA1549, KIAA1598, KLC1, KLK2, KTN1, LASP1, LMNA, LPP, LRIG3, LSM14A, MAGI3, MAPRE1, MBIP, MKRN1, MLLT1, MLLT10, MLLT11, MLLT3, MLLT4, MLLT6, MN1, MSN, MYO1F, MYO5A, NACC2, NCKIPSD, NCOA1, NCOA2, NCOA4, NDRG1, NFATC1, NFATC2, NFIA, NFIX, NONO, NOP2, NPM1, NUP214, OFD1, OXR1, P2RY8, PAN3, PATZ1, PAX8, PCDH11X, PCM1, PDS5A, PICALM, PLAG1, PML, POU5F1, PPFIBP1, PRCC, PRKAR1A, PTPRK, PTPRZ1, PURB, PVT1, PWWP2A, QKI, RAD51, RANBP2, RBPMS, RNF130, RUNX1T1, SARNP, SDC4, SEC16A, SEC22B, SEC31A, SEPT14, SEPT2, SEPT5, SEPT6, SEPT9, SFPQ, SH3GL1, SLC34A2, SLC45A3, SMARCA5, SND1, SORBS2, SP3, SQSTM1, SRGAP3, STRN, TACC1, TACC3, TADA2A, TBL1XR1, TCF12, TCF3, TET1, TFG, TOP3A, TP53, TP63, TPM3, TPM4, TRAF2, TRIM24, TRIM27, TRIM33, TRIM63, TRIO, VCL, WT1, YAP1, YY1, ZCCHC8, ZFYVE19, ZNF384, ZNF444, ZNF700, ZNF703, ZNF710, ZSCAN30.
- Enviamos um kit de auto coleta (swab bucal) com manual de instruções, suporte via WhatsApp.
- Você pode solicitar acompanhamento por vídeo, caso deseje orientação em tempo real.
- A amostra é devolvida via SEDEX com envio reverso já pago pela Mais Gene — um processo legalizado e seguro, aprovado pela Vigilância Sanitária.