Painel PNPLA3

Este exame auxilia na Identificação de risco genético individual para progressão da esteatose hepática, permite estratificação de pacientes com base em seu perfil genético e ajuda na tomada de decisões clínicas precoces.

 
Teste Genético para o Gene PNPLA3 na Esteatose Hepática

O gene PNPLA3 (Patatin-like phospholipase domain-containing 3) codifica uma enzima envolvida no metabolismo de lipídios hepáticos.

A variante rs738409 C>G, resultando na substituição de isoleucina por metionina na posição 148 (I148M), é fortemente associada à:

✔Maior acúmulo de gordura no fígado
✔Maior risco de inflamação, fibrose e cirrose

Importância Clínica do Teste

Identificação de risco genético individual para progressão da esteatose hepática.
Permite estratificação de pacientes com base em seu perfil genético.
Ajuda na tomada de decisões clínicas precoces, como:

  • Monitoramento mais rigoroso
  • Mudanças no estilo de vida direcionadas
  • Avaliação de risco familiar
Método:

Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons do Gene PNPLA3.

Coleta simples, segura e no conforto de casa