Painel de Cardiomiopatias Hereditárias

Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 104 genes relacionados a Cardiomiopatias Hereditárias ABCC9, ACADVL, ACTC1, ACTN2, AGL, ALMS1, ANK2, BAG3, BRAF, CACNA1C, CALR3, CAV3, CBL, CPT2, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EYA4, FHL1, FHL2, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GATAD1, GLA, HCN4, HRAS, ILK, JPH2, JUP, KRAS, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MED12, MIB1, MTO1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOT, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NF1, NKX2-5, NPPA, NRAS, PDLIM3, PKP2, PLN, PRDM16, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11, RAF1, RASA1, RBM20, RIT1, RPSA, RYR2, SCN5A, SDHA, SGCD, SHOC2, SLC22A5, SLC25A4, SOS1, SPRED1, SYNE1, SYNE2, TAFAZZIN, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMEM70, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TTN, TTR, TXNRD2, VCL, YWHAE.

NÃO inclui análise por MLPA. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas.