Painel Hipercolesterolemia Familiar
Sequenciamento completo (NGS – sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 11 genes relacionados à Hipercolesterolemia Familiar -LDLR, PCSK9, APOB, LDLRAP1, SLCO1B1, LIPA, ABCG5, ABCG8, LPL, APOE e STAP1. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA.
É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.
- Enviamos um kit de auto coleta (swab bucal) com manual de instruções, suporte via WhatsApp.
- Você pode solicitar acompanhamento por vídeo, caso deseje orientação em tempo real.
- A amostra é devolvida via SEDEX com envio reverso já pago pela Mais Gene — um processo legalizado e seguro, aprovado pela Vigilância Sanitária.