Painel de Discinesia Ciliar Primária
Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de genes relacionados a discinesia ciliar primária.
Genes Analisados
ACVR2B ADAMTS9 AHI1 AK7 ALG8 ALMS1 ANKS6 ARL13B ARL3 ARL6 ARMC9 B9D1 B9D2 BBIP1 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 BBS9 C2CD3 CC2D2A CCDC103 CCDC39 CCDC40 CCDC65 CCNO CCNQ CELSR2 CENPF CEP104 CEP120 CEP164 CEP19 CEP290 CEP41 CEP55 CEP83 CFAP298 CFAP300 CFAP410 CFAP418 CFAP53 CFAP57 CFTR CPLANE1 CRB2 CSPP1 CTU2 DCDC2 DDX59 DHCR7 DNAAF1 DNAAF11 DNAAF2 DNAAF3 DNAAF4 DNAAF5 DNAAF6 DNAH1 DNAH11 DNAH5 DNAH6 DNAH8 DNAH9 DNAI1 DNAI2 DNAJB11 DNAJB13 DNAL1 DRC1 DYNC2H1 DYNC2LI1 DZIP1L EVC EVC2 EXOC3L2 EXOC8 FAM149B1 FBN3 FGFR1 FGFR2 FGFR3 FOXH1 FOXJ1 GANAB GAS2L2 GAS8 GDF1 GLIS2 HNF1B HYDIN HYLS1 IFT122 IFT140 IFT172 IFT27 IFT43 IFT52 IFT57 IFT74 IFT80 IFT81 INPP5E INTU INVS IQCB1 KATNIP KIAA0586 KIAA0753 KIF14 KIF7 LEFTY2 LRP5 LRRC56 LRRCC1 LZTFL1 MAPKBP1 MCIDAS MKKS MKS1 MMP21 MRE11 NEK1 NEK8 NKX2-5 NME8 NODAL NOTCH2 NPHP1 NPHP3 NPHP4 ODAD1 ODAD2 ODAD3 ODAD4 OFD1 PDE6D PIBF1 PKD1L1 PKD2 PKHD1 PMM2 PRKCSH RPGR RPGRIP1L RSPH1 RSPH3 RSPH4A RSPH9 SCLT1 SDCCAG8 SEC63 SLC30A7 SMAD2 SPAG1 SPEF2 STK36 SUFU TBC1D32 TCTN1 TCTN2 TCTN3 TMEM107 TMEM138 TMEM216 TMEM231 TMEM237 TMEM67 TRAF3IP1 TRAPPC3 TRIM32 TTC12 TTC21B TTC8 TXNDC15 USP9X WDPCP WDR19 WDR35 XPNPEP3 ZIC3 ZMYND10 ZNF423.
- Enviamos um kit de auto coleta (swab bucal) com manual de instruções, suporte via WhatsApp.
- Você pode solicitar acompanhamento por vídeo, caso deseje orientação em tempo real.
- A amostra é devolvida via SEDEX com envio reverso já pago pela Mais Gene — um processo legalizado e seguro, aprovado pela Vigilância Sanitária.