Painel Doença de Huntington

Este exame de expansão do gene HTT possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica para doença de Huntington.A doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa que causa alterações motoras, cognitivas e psiquiátricas. O início dos sintomas é na idade adulta, geralmente entre 35 e 44 anos de idade.A doença de Huntington é causada por expansão anormal de trinucleotídeo ‘CAG’ no gene HTT. Normalmente, esse segmento tem 35 ou menos repetições ‘CAG’.

Em pessoas com doença de Huntington, o segmento ‘CAG’ contém mais de 35 repetições ‘CAG’. Indivíduos com 27 a 35 repetições ‘CAG’ não desenvolvem a Huntington, mas tem risco de ter filhos afetados pela doença.Observação: esse teste é indicado para pacientes sintomáticos (com manifestação clínica). Para menores de idade a realização do exame ficará sujeita à análise de nossa equipe médica.