Painel de Distonias
Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) dos principais genes que causam distonias, incluindo genes associados a Distonia Dopa-Responsiva, DYT1, e diversas outras.
Genes Analisados
ACTB ADCY5 ANO3 ARG1 ARSA ATM ATP1A3 ATP7B BCAP31 CACNA1B COL6A3 CP CYP27A1 DDC GCDH GCH1 GNAL GNAO1 HEXA HPCA HPRT1 KCNMA1 KCTD17 KMT2B MECR MRE11 PANK2 PCNA PLA2G6 PNKD PRKN PRKRA PRRT2 RELN SGCE SLC2A1 SLC30A10 SLC39A14 SLC6A3 SPR TAF1 TH THAP1 TIMM8A TOR1A TUBB4A VAC14 VPS13A VPS13D WDR45 XPR1.
- Enviamos um kit de auto coleta (swab bucal) com manual de instruções, suporte via WhatsApp.
- Você pode solicitar acompanhamento por vídeo, caso deseje orientação em tempo real.
- A amostra é devolvida via SEDEX com envio reverso já pago pela Mais Gene — um processo legalizado e seguro, aprovado pela Vigilância Sanitária.