Painel de Neuropatias
Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de genes associados a diferentes neuropatias periféricas, incluindo diferentes formas de doença de Charcot-Marie-Tooth, neuropatias sensitivo-autonômicas, eritromelalgias e insensibilidade congênita à dor. O painel também inclui genes de amiloidose familial e atrofia muscular espinhal distal (formas não relacionadas a SMN1/SMN2).
Genes Analisados
AAAS AARS1 ABHD12 AIFM1 AP1S1 ASAH1 ATL1 ATL3 ATP1A1 ATP7A BSCL2 CCT5 CHCHD10 COA7 COQ7 COX6A1 CTDP1 CYP7B1 DCAF8 DHH DHTKD1 DMXL2 DNAJB2 DNM2 DNMT1 DST DYNC1H1 EGR2 ELP1 EXOC4 FBLN5 FBXO38 FGD4 FIG4 GAN GARS1 GBE1 GDAP1 GJB1 GNB4 GSN HARS1 HEXA HINT1 HK1 HMBS HSPB1 HSPB8 IARS2 IGHMBP2 INF2 JPH1 KARS1 KIF1A KIF1B KLC2 LAS1L LITAF LMNA LRSAM1 MARS1 MCM3AP MED25 MFN2 MME MORC2 MPZ MTMR2 MTRFR MYH14 NAGLU NDRG1 NEFH NEFL NGF NTRK1 OPA1 PDK3 PLEKHG5 PMP22 POLG POLG2 PRDM12 PRPS1 PRX RAB7A RETREG1 RNF170 SBF1 SBF2 SCN10A SCN11A SCN9A SCO2 SCP2 SETX SH3TC2 SIGMAR1 SLC12A6 SLC25A46 SLC52A2 SLC5A7 SMN1 SNAP29 SORD SOX10 SPG11 SPTBN4 SPTLC1 SPTLC2 SURF1 TBCE TDP1 TFG TK2 TRIM2 TRPV4 TTR UBA1 VAPB VCP WNK1 YARS1.
- Enviamos um kit de auto coleta (swab bucal) com manual de instruções, suporte via WhatsApp.
- Você pode solicitar acompanhamento por vídeo, caso deseje orientação em tempo real.
- A amostra é devolvida via SEDEX com envio reverso já pago pela Mais Gene — um processo legalizado e seguro, aprovado pela Vigilância Sanitária.