Painel de Autismo
Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de genes que foram previamente associados ao Transtorno do Espectro Autista (TEA).
Genes Analisados
ACTB ACTG1 ADNP ADSL AGA AHDC1 ALDH5A1 ALDH7A1 AMER1 ANK2 ANK3 ANKRD11 AP1S2 ARG1 ARHGEF9 ARID1A ARID1B ARSA ARX ASH1L ASNS ASXL1 ASXL3 ATP1A3 ATP7A ATRX AUTS2 BAZ2B BCAP31 BCKDK BCL11A BRAF BRAT1 BRD4 BRSK2 BRWD3 C12orf57 CACNA1A CACNA1C CACNA1E CAMK2A CAMK2B CASK CBL CC2D1A CC2D2A CDC42BPB CDK13 CDKL5 CHAMP1 CHD2 CHD3 CHD7 CHD8 CIC CLCN4 CLN3 CLN5 CLN6 CLTC CNOT3 CNTNAP2 COL4A1 CREBBP CSDE1 CTCF CTNNB1 CTNND2 CUL3 DDC DDX3X DEAF1 DHCR7 DISC1 DLG4 DNM1L DNMT3A DOCK6 DPF2 DSCAM DYNC1H1 DYRK1A EBF3 EEF1A2 EFTUD2 EHMT1 EP300 EZH2 FGD1 FOLR1 FOXG1 FOXP1 FOXP2 GABBR2 GABRB3 GABRG2 GALC GAMT GATAD2B GATM GIGYF1 GLB1 GM2A GNAO1 GNAS GNS GPC3 GRIA1 GRIA3 GRIN1 GRIN2A GRIN2B GRIP1 HCN1 HDAC8 HEXA HEXB HGSNAT HIVEP2 HNRNPH2 HNRNPK HNRNPU HRAS HUWE1 IDS IDUA IGF1R IL1RAPL1 IQSEC2 IRF2BPL ITPR1 KANSL1 KAT6A KAT6B KCNA2 KCNB1 KCNH1 KCNQ2 KCNQ3 KCNT1 KDM3B KDM5B KDM5C KDM6A KDM6B KIF1A KMT2A KMT2B KMT2C KMT2D KMT2E KMT5B KRAS L1CAM LZTR1 MAGEL2 MAN1B1 MAOA MAP2K1 MBD5 MBOAT7 MECP2 MED12 MED13 MED13L MEF2C MEIS2 MFSD8 MID1 MTOR MYT1L NAA10 NAA15 NACC1 NAGLU NALCN NBEA NDP NEXMIF NF1 NFIA NFIX NGLY1 NHS NIPBL NLGN3 NLGN4X NONO NPC1 NR2F1 NR4A2 NRAS NRXN1 NRXN3 NSD1 NSUN2 OCRL OPHN1 OTC PACS1 PACS2 PAH PCBD1 PCDH19 PDHA1 PGAP3 PHF21A PHF3 PHF6 PHIP PLA2G6 PMM2 POGZ POLG POMGNT1 PPM1D PPP1CB PPP2R1A PPP2R5D PPP3CA PPT1 PQBP1 PRR12 PSMD12 PTCHD1 PTEN PTPN11 PTS PURA QDPR RAB39B RAD21 RAI1 RBM10 RELN RERE RFX3 RIT1 RPL10 RPS6KA3 SATB2 SCN1A SCN1B SCN2A SCN3A SCN8A SETBP1 SETD2 SETD5 SGSH SHANK1 SHANK2 SHANK3 SHOC2 SIN3A SLC13A5 SLC16A2 SLC2A1 SLC6A1 SLC6A8 SLC9A6 SMAD4 SMARCA2 SMARCA4 SMARCB1 SMARCC2 SMARCE1 SMC1A SMC3 SON SOS1 SOS2 SOX11 SOX5 SPAST SPTAN1 STAG1 STXBP1 SURF1 SYN1 SYNGAP1 TAF1 TANC2 TAOK1 TBC1D20 TBCK TBL1XR1 TBR1 TCF20 TCF4 TELO2 TLK2 TNRC6B TRAF7 TRAPPC9 TRIO TRIP12 TRRAP TSC1 TSC2 TSHZ3 TUBA1A UBE3A UNC80 UPF3B USP9X VPS13B WAC WDFY3 WDR45 WWOX ZBTB18 ZBTB20 ZC4H2 ZDHHC9 ZEB2 ZIC2 ZMIZ1 ZMYND11 ZNF292 ZNF407 ZNF462.
- Enviamos um kit de auto coleta (swab bucal) com manual de instruções, suporte via WhatsApp.
- Você pode solicitar acompanhamento por vídeo, caso deseje orientação em tempo real.
- A amostra é devolvida via SEDEX com envio reverso já pago pela Mais Gene — um processo legalizado e seguro, aprovado pela Vigilância Sanitária.