Painel Ampliado de Doenças Neuromusculares

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Painel Ampliado de Doenças Neuromusculares

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de genes associados a doenças neuromusculares. Estão incluídas neste painel diferentes formas de distrofias musculares, miopatias, amiotrofias e mistenias.

Genes Analisados

AARS2 ABCC9 ABHD5 ACAD9 ACADM ACADVL ACHE ACTA1 ACTG2 ACTN2 ADGRG6 ADSS1 AGK AGL AGRN ALDOA ALG14 ALG2 ALPK3 AMACR ANO5 ANXA11 AP2A2 APOO ASAH1 ASCC1 ATAD1 ATP2A1 ATP7A ATP7B ATPAF2 B3GALNT2 B4GAT1 BAG3 BCS1L BICD2 BIN1 BVES C1QBP CACNA1S CAP2 CAPN3 CASQ1 CAV3 CFL2 CHAT CHCHD10 CHKB CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNE CHRNG CLCN1 CLHC1 CNTN1 COA5 COA6 COL12A1 COL13A1 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COL9A3 COLQ COQ2 COQ4 COQ7 COQ8A COQ9 COX15 COX20 COX6B1 CPNE6 CPT1A CPT2 CRPPA CRYAB CTDP1 CYP7B1 DAG1 DDC DES DGUOK DLGAP2 DMD DNA2 DNAJB2 DNAJB4 DNAJB6 DNAJB7 DNM2 DNMT3A DOK7 DPAGT1 DPM1 DPM2 DPM3 DYNC1H1 DYSF ECEL1 EMD ENO3 ETFA ETFB ETFDH FAM111B FBXL4 FBXO38 FDX2 FHL1 FILIP1 FKBP14 FKRP FKTN FLAD1 FLNC FXR1 GAA GATM GBE1 GFER GFPT1 GGPS1 GLDN GLE1 GMPPB GNE GOSR2 GYG1 GYS1 HACD1 HADH HADHA HADHB HEXA HMBS HNRNPA1 HNRNPA2B1 HNRNPDL HSPB6 HSPB8 IGHMBP2 INPP5K ISCU ITGA7 JAG2 KBTBD13 KCND2 KCNJ2 KIF22 KIF5B KLHL40 KLHL41 KLHL9 KY LAMA2 LAMA5 LAMB2 LAMP2 LARGE1 LAS1L LDB3 LDHA LIMS2 LMNA LMOD3 LPIN1 LRP4 MAGEL2 MAN2B1 MAP3K20 MATR3 MCM3AP MCOLN1 MEGF10 MFF MGME1 MICU1 MLIP MME MPV17 MRPS34 MSTO1 MTM1 MUSK MYBPC1 MYF6 MYH1 MYH2 MYH3 MYH7 MYL1 MYL2 MYMK MYO15B MYO18B MYO9A MYOD1 MYOT MYPN NALCN NDUFS4 NEB NRXN1 NSUN3 NTRK1 OBSCN OPA1 OPA3 ORAI1 PAX7 PDSS1 PDSS2 PFKM PGAM2 PGK1 PGM1 PHKA1 PHKB PLEC PLEKHG5 PNPLA2 PNPLA8 POGLUT1 POLG POLG2 POMGNT1 POMGNT2 POMK POMT1 POMT2 POPDC3 PPP2R3C PREPL PUS1 PYGL PYGM PYROXD1 RAPSN RBCK1 RBM7 RDH11 RFC4 RNASEH1 RRM2B RXYLT1 RYR1 RYR3 SCN4A SDHA SELENON SETX SGCA SGCB SGCD SGCG SIGMAR1 SIL1 SLC18A3 SLC22A5 SLC25A1 SLC25A20 SLC25A3 SLC25A4 SLC25A42 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A7 SMCHD1 SMN1 SMPX SNAP25 SOX8 SPEG SPTAN1 SPTBN4 SQSTM1 STAC3 STIM1 SUCLA2 SUCLG1 SURF1 SVIL SYNE1 SYNE2 SYT2 TAFAZZIN TANGO2 TARDBP TBCK TCAP TEFM TIA1 TK2 TMEM43 TNNC2 TNNI1 TNNI2 TNNT1 TNNT3 TNPO3 TOR1AIP1 TPM2 TPM3 TRAPPC11 TRAPPC2L TRDN TRIM32 TRIP4 TRMT5 TRPV4 TSFM TTN TUBA4A TWNK TYMP UBA1 UNC45B VAMP1 VAPB VCP VMA21 VWA1 XK YARS2 ZBTB20.

Coleta simples, segura e no conforto de casa

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  • Enviamos um kit de auto coleta (swab bucal) com manual de instruções, suporte via WhatsApp.
  • Você pode solicitar  acompanhamento por vídeo, caso deseje orientação em tempo real.
  • A amostra é devolvida via SEDEX com envio reverso já pago pela Mais Gene — um processo legalizado e seguro, aprovado pela Vigilância Sanitária.