Muitas se manifestam na infância, mas também podem surgir na vida adulta, frequentemente com sintomas inespecíficos, o que dificulta o diagnóstico clínico isolado.

Nesse contexto, os testes genéticos tornam-se uma ferramenta essencial para:

• Identificar a causa molecular da doença;
• Confirmar ou descartar hipóteses clínicas;
• Orientar condutas terapêuticas personalizadas;
• Apoiar o aconselhamento genético familiar;
• Reduzir o tempo até o diagnóstico (odisseia diagnóstica).

Atuamos com foco em medicina de precisão, oferecendo painéis genéticos para doenças raras neurológicas, metabólicas, hepáticas, cardiovasculares, imunológicas, endocrinológicas, além de condições do neurodesenvolvimento, como Transtorno do Espectro Autista (TEA) e TDAH, quando indicados clinicamente.

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