Painel Epilepsias
Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de genes associados a quadros que tem epilepsia, notadamente encefalopatias epiléticas e epilepsias de difícil controle medicamentoso, como o principal síntoma, incluindo síndrome de Dravet, lipofuscinoses ceróides, esclerose tuberosa, hiperglicinemia não cetótica e diversas outras doenças.
Genes Analisados
AARS1 ABAT ACER3 ACTL6B ACY1 ADAM22 ADAR ADGRG1 ADGRV1 ADNP ADPRS ADSL AFF3 AGO1 AIMP1 AIMP2 ALDH5A1 ALDH7A1 ALG1 ALG12 ALG13 ALG14 ALG3 ALG6 ALG9 AMACR AMT ANKRD11 AP1G1 AP2M1 AP3B2 ARF1 ARFGEF2 ARG1 ARHGEF9 ARID1B ARSA ARV1 ARX ASAH1 ASNS ASPA ATAD1 ATP13A2 ATP1A1 ATP1A2 ATP1A3 ATP2B1 ATP6AP2 ATP6V0A2 ATP6V0C ATP6V1A ATP7A ATP8A2 ATRX BCKDK BOLA3 BRAF BRAT1 BSCL2 BTD C12orf57 C2orf69 CACNA1A CACNA1B CACNA1D CACNA1E CACNA1I CACNA2D2 CACNB4 CAD CAMK2A CAMK2B CARS2 CASK CASR CCDC88A CDK19 CDK5 CDKL5 CERS1 CHD2 CHD5 CHRNA2 CHRNA4 CHRNB2 CIC CILK1 CLCN2 CLCN3 CLCN4 CLCN6 CLDN5 CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLTC CNKSR2 CNNM2 CNPY3 CNTN2 CNTNAP2 COG5 COG7 COL18A1 COL4A1 COL4A2 COQ2 COQ4 CPA6 CPLX1 CRELD1 CSNK2B CSTB CTNNB1 CTSD CTSF CUL4B CUX2 CYFIP2 CYP27A1 D2HGDH DCX DDC DDX3X DEAF1 DEGS1 DENND5A DEPDC5 DHCR7 DHDDS DHFR DHPS DIAPH1 DLAT DMXL2 DNAJC5 DNM1 DNM1L DOCK7 DPAGT1 DPM1 DYNC1H1 DYRK1A EARS2 ECHS1 EEF1A2 EHMT1 EIF2B1 EIF2B2 EIF2B3 EIF2B4 EIF2B5 EIF2S3 EIF3F EMC1 EML1 EMX2 EPG5 EPM2A ETHE1 EXT2 FAR1 FARS2 FBXO11 FDFT1 FGF12 FGF13 FKTN FLNA FOLR1 FOXG1 FOXP1 FRRS1L FUCA1 FUT8 FZR1 GABBR2 GABRA1 GABRA2 GABRA3 GABRA5 GABRB1 GABRB2 GABRB3 GABRD GABRG2 GALC GAMT GATAD2B GATM GBA1 GCH1 GCSH GFAP GFM1 GLB1 GLDC GLRA1 GLRB GLS GLUD1 GM2A GNAO1 GNB1 GOSR2 GOT2 GPAA1 GPHN GRIA3 GRIA4 GRIN1 GRIN2A GRIN2B GRIN2D GRN GTPBP3 HACE1 HCN1 HCN2 HDAC8 HECW2 HEPACAM HEXA HEXB HNRNPU IER3IP1 IFIH1 IQSEC2 IRF2BPL ITPA KANSL1 KAT5 KATNB1 KCNA1 KCNA2 KCNB1 KCNC1 KCNC2 KCND2 KCNH1 KCNH2 KCNH5 KCNJ10 KCNJ11 KCNK4 KCNMA1 KCNQ2 KCNQ3 KCNQ5 KCNT1 KCNT2 KCTD17 KCTD3 KCTD7 KDM5C KIF1A KIF2A KIF5A KIF5C KMT2E KPNA7 KPTN LAMB1 LAMC3 LGI1 LIAS LMBRD2 LMNB2 MACF1 MAST3 MBD5 MBOAT7 MDH2 MECP2 MED12 MED17 MEF2C MFSD8 MLC1 MOCS1 MOCS2 MOGS MPDU1 MTHFR MTOR NACC1 NAGLU NALCN NARS1 NBEA NCDN NDE1 NDUFAF5 NDUFS4 NDUFS8 NDUFV1 NECAP1 NEDD4L NEUROD2 NEXMIF NGLY1 NHLRC1 NHLRC2 NPC1 NPC2 NPRL2 NPRL3 NR4A2 NRXN1 NSD1 NSDHL NTRK2 NUS1 OCLN OPHN1 OSGEP OTUD6B P4HTM PACS1 PACS2 PAFAH1B1 PCDH12 PCDH19 PCDHGC4 PCLO PDE2A PDHA1 PDHX PDP1 PEX1 PEX10 PEX12 PEX13 PEX14 PEX16 PEX19 PEX2 PEX26 PEX3 PEX5 PEX6 PHACTR1 PHGDH PIGA PIGB PIGC PIGF PIGG PIGN PIGO PIGP PIGQ PIGT PIGV PIGW PIK3C2B PLAA PLCB1 PLPBP PNKD PNKP PNPO PNPT1 POLG POLG2 POMT1 PPP2CA PPP2R1A PPP2R5D PPP3CA PPT1 PRDM8 PRICKLE1 PRICKLE2 PRIMA1 PRMT7 PRRT2 PSAP PSAT1 PSPH PTEN PTPN23 PURA QARS1 QDPR RAB11A RAB11B RAB39B RAB3GAP1 RAC3 RAI1 RALA RANBP2 RBFOX1 RELN RFT1 RHOBTB2 RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C RNF13 ROGDI RORB RPH3A RTN4IP1 RTTN RUSC2 SAMHD1 SARS1 SATB1 SATB2 SCAF4 SCAMP5 SCARB2 SCN1A SCN1B SCN2A SCN3A SCN8A SCN9A SCP2 SERPINI1 SETBP1 SETD1B SGCE SGSH SHH SIK1 SIX3 SLC12A5 SLC13A5 SLC19A3 SLC1A2 SLC25A12 SLC25A22 SLC2A1 SLC32A1 SLC35A2 SLC35A3 SLC45A1 SLC6A1 SLC6A5 SLC6A8 SLC6A9 SLC9A6 SMARCA2 SMC1A SMS SNAP25 SNIP1 SNX27 SPTAN1 SPTBN1 ST3GAL3 ST3GAL5 STAG2 STRADA STX1B STXBP1 STXBP2 SUMF1 SUOX SURF1 SYN1 SYNGAP1 SYNJ1 SZT2 TANGO2 TBC1D24 TBCD TBCK TBL1XR1 TCEAL1 TCF4 TH TIAM1 TK2 TMTC3 TNPO2 TPK1 TPP1 TRAPPC6B TREX1 TRIM8 TRIO TSC1 TSC2 TSFM TUBA1A TUBA8 TUBB2A TUBB2B TUBB3 TUBG1 UBA5 UBE2A UBE3A UBR7 UBTF UFC1 UFM1 UNC79 UNC80 VARS1 WASF1 WDR37 WDR45 WDR45B WWOX YWHAG ZDHHC9 ZEB2 ZNF142 ZSWIM6.
- Enviamos um kit de auto coleta (swab bucal) com manual de instruções, suporte via WhatsApp.
- Você pode solicitar acompanhamento por vídeo, caso deseje orientação em tempo real.
- A amostra é devolvida via SEDEX com envio reverso já pago pela Mais Gene — um processo legalizado e seguro, aprovado pela Vigilância Sanitária.