Painel Risco Câncer Hereditário e Doenças Cardíacas Hereditárias

Sequenciamento completo (NGS – sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes: ACTA2, ACTC1, APC, APOB, ATM, ATP7B, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CACNA1S, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, COL3A1, DSC2, DSG2, DSP, FBN1, GLA, HOXB13, JUP, KCNH2, KCNQ1, LDLR, LMNA, MEN1, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, MYBPC3, MYH11, MYH7, MYL2, MYL3, NBN, NF2, OTC, PALB2, PCSK9, PKP2, POLD1, POLE, PRKAG2, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RYR1, RYR2, SCN5A, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD3, SMAD4, STK11, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TP53, TPM1, TSC1, TSC2, TTR, VHL e WT1.

É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas e provavelmente patogênicas. Variantes benignas, provavelmente benignas e de significado incerto não serão reportadas. Este ensaio permite apenas a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs) e pequenas inserções e deleções (INDELS).