Painel Síndrome do QT Longo
Sequenciamento completo (NGS – sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos 41 genes relacionados à Síndrome do QT longo – ABCC9, AKAP9, ALG10, ANK2, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CAV3, CAVIN1, FHL2, GPD1L, HCN4, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, NOS1AP, PKP2, RANGRF, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SLMAP, SNTA1, TRDN, TRPM4.
Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam dois ou mais exons dos genes estudados. NÃO inclui análise por MLPA.
* Complementação por sequenciamento Sanger para o exon 8, do gene AKAP9, com base no transcrito NM_005751.
- Enviamos um kit de auto coleta (swab bucal) com manual de instruções, suporte via WhatsApp.
- Você pode solicitar acompanhamento por vídeo, caso deseje orientação em tempo real.
- A amostra é devolvida via SEDEX com envio reverso já pago pela Mais Gene — um processo legalizado e seguro, aprovado pela Vigilância Sanitária.