Síndrome de Rett
Neste exame é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) do gene MECP2. O exame possibilita o diagnóstico de pacientes com suspeita de síndrome de Rett.A síndrome do Rett é doença neurológica que afeta principalmente o sexo feminino, causada por alterações no gene MECP2, localizado no braço longo do cromossomo X. Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene MECP2 (mutações de ponto) são identificadas em 90-95% dos afetados pela síndrome.
- Enviamos um kit de auto coleta (swab bucal) com manual de instruções, suporte via WhatsApp.
- Você pode solicitar acompanhamento por vídeo, caso deseje orientação em tempo real.
- A amostra é devolvida via SEDEX com envio reverso já pago pela Mais Gene — um processo legalizado e seguro, aprovado pela Vigilância Sanitária.