O que é a Alfa-Triptasemia Hereditária (HαT)?

A Alfa-Triptasemia Hereditária (HαT) é uma característica genética autossômica dominante causada pelo aumento do número de cópias do gene TPSAB1 que codificam a alfa-triptase. Essa alteração está associada à elevação persistente da triptase sérica basal.

Nem todas as pessoas com HαT apresentam sintomas. Quando presentes, as manifestações podem variar e incluir sintomas cutâneos, como rubor e prurido; manifestações gastrointestinais; reações de hipersensibilidade e, em determinados contextos clínicos, maior gravidade de reações anafiláticas. A HαT também pode coexistir com outras condições relacionadas aos mastócitos.

Como funciona o teste?

O exame avalia o número de cópias de alfa e beta-triptase, incluindo as cópias relacionadas ao TPSAB1, por meio da metodologia ddPCR (Droplet Digital PCR). Essa técnica é particularmente importante porque a região genômica das triptases apresenta elevada complexidade estrutural, o que dificulta a identificação adequada do aumento do número de cópias por métodos convencionais de sequenciamento, como exoma e genoma.

Quando considerar a investigação?

A avaliação genética pode ser considerada pelo médico especialmente diante de triptase sérica basal persistentemente elevada, particularmente acima de 8 ng/mL, e conforme o contexto clínico em pacientes com manifestações compatíveis, histórico de anafilaxia ou investigação de doenças relacionadas aos mastócitos.

Uma investigação específica exige uma metodologia específica.

O teste de HαT não é simplesmente o sequenciamento convencional do gene TPSAB1. Ele busca identificar o aumento hereditário do número de cópias que codificam alfa-triptase, alteração que caracteriza a HαT. A ddPCR permite quantificar essas cópias de forma direcionada.